Afectan a 8 millones de personas; se carece de un censo y un tamiz metabólico ampliado; en el planeta cuatro por ciento de la población padece alguna
La mayoría son casi desconocidas desde sus nombres: glucogenosis, ictiosis laminar, ataxia espinocerebelosa, distrofia miotónica o enfermedad de Pompe, entre muchas otras. De algunas más “hemos oído hablar” como hemofilia, fibrosis quística, albinismo o fenilcetonuria.
Son las llamadas enfermedades raras, aproximadamente 7 mil padecimientos que afectan a 5 de cada 10 mil habitantes; 80 por ciento de ellas tiene origen genético, explicaron expertos en el Primer Coloquio de Enfermedades Raras, organizado por la Facultad de Química (FQ) de la Universidad Nacional.
De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), estos males impactan a más de 350 millones de personas en el planeta. En nuestro país, hasta mayo de 2023, se reconocían solo 23 a pesar de que hay alrededor de 7 mil.
Por lo menos 4 por ciento de la población mundial experimenta alguna enfermedad rara, una cantidad importante si se considera que somos cerca de 8 mil millones en el mundo, afirmó Carlos Amador Bedolla, director de la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México.
Por su parte, el director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), Jorge Meléndez Zajgla, subrayó que un reto es el diagnóstico inicial, el cual es complicado y revela el atraso que tenemos en el país para el manejo de estos padecimientos.
En busca de una adecuada identificación temprana, explicó que en el orbe aún con estudios genómicos solo se alcanza el diagnóstico de entre 20 y 55 por ciento de los pacientes
En tanto, el secretario de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, Éctor Jaime Ramírez Barba, mencionó que en nuestra nación no existe un censo de enfermedades raras ni un tamiz ampliado metabólico que permita identificar estos males en los recién nacidos.
Se estima que el 60 por ciento de los pacientes son infantes, porque cerca de 80 por ciento no llega a los 5 años de vida. “Son atendidos, pero sin diagnóstico, exponiéndolos a medicamentos y cirugías que muchas veces no les sirven”.
